判断题
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对于先证者存在UBE3A基因突变或印记缺陷的情况,其同胞有较高的发病风险,约50%。
判断题对于先证者存在UBE3A基因突变或印记缺陷的情况,其同胞有较高的发病风险,约50%。
AS患儿特征性的EEG改变显著,主要表现为大振幅慢峰脑电图,脑电图正常可以排除AS诊断。
判断题AS患儿特征性的EEG改变显著,主要表现为大振幅慢峰脑电图,脑电图正常可以排除AS诊断。
若选择行DNA甲基化检测,一般倾向于用羊水细胞而非绒毛组织进行。
判断题若选择行DNA甲基化检测,一般倾向于用羊水细胞而非绒毛组织进行。