单项选择题
A.妊娠2个月时接受了心导管检查 B.40岁孕妇 C.20岁孕妇 D.第一胎为先天愚型 E.姨表姐妹中有先天愚型者
苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）A.生物蝶呤缺乏 B.酪氨酸不足 C.继发性肾上腺素不足 D....
单项选择题苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）
确诊Tumer综合征的检查方法是（）A.性激素水平测定B.盆腔B超C.口腔黏膜上皮细胞X染色质D.生长激素激发...
单项选择题确诊Tumer综合征的检查方法是（）
A.性激素水平测定 B.盆腔B超 C.口腔黏膜上皮细胞X染色质 D.生长激素激发试验 E.外周血染色体核型分析
苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）A.磷酸化酶缺乏B.酪氨酸C.体内铜蓝蛋白缺乏D.苯丙氨酸羟化酶缺陷...
单项选择题苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）
A.磷酸化酶缺乏 B.酪氨酸 C.体内铜蓝蛋白缺乏 D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏 E.磷酸化酶激酶缺乏
