单项选择题

女孩，12岁。因震颤、表情呆滞进行性加重4个月来诊。体检：四肢张力呈齿轮样增高，动作僵硬，起动困难，口齿不清，肝肋下1cm，脾肋下2cm。裂隙灯下可见角膜边缘棕灰色色素环。尿蛋白++，此患儿诊断是（）

A．苯丙酮尿症
B．半乳糖血症
C．先天性甲状腺功能减低症
D．21-三体综合征
E．肝豆状核变性
F．糖原累积病
G．粘多糖病
H．枫糖血症

相关考题

嵌合型Down综合征（） A．核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q） B．核型46，XX（...

单项选择题嵌合型Down综合征（）

A．核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B．核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C．核型47，XX（XY），+21
D．核型45，XO
E．核型46，XX（XY）/47，XX（XY）+21

此患儿最可能的诊断是A．白化病B．脑白质营养不良症C．甲状腺功能低下D．苯丙酮尿症E．糖原累积症

单项选择题此患儿最可能的诊断是

诊断首先考虑A．脂肪肝B．糖原累积症C．半乳糖血症D．肝豆状核变性E．脑苷脂沉积症

单项选择题诊断首先考虑