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单项选择题
肝豆状核变性的治疗原则是（）
A.限制吃食含铜高的食物
B.应用青霉胺
C.减少铜的摄入和增加铜的排出
D.应用锌剂
E.肝移植
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单项选择题
新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）
A.肢体畸形
B.手和／或足背水肿
C.特殊面容
D.母亲高龄
E.极低出生体重
单项选择题
苯丙酮尿症的主要临床表现是（）
A.智能低下+惊厥
B.智能低下+多发畸形
C.生后毛发、皮肤和虹膜色浅
D.智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味
E.惊厥+多发畸形
单项选择题
]苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）
A.生物喋呤缺乏
B.酪氨酸不足
C.继发性肾上腺素不足
D.继发性甲状腺素缺乏
E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
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