单项选择题
A.染色体核型分析 B.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶 C.尿有机酸分析 D.血甲状旁腺素 E.血TSH、T
患儿男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14.+t（14q：21q），其母亲核型为45，XX...
单项选择题患儿男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14.+t（14q：21q），其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）。其母再次生育发生本病的风险为（）
A.10% B.25% C.50% D.75% E.100%
患儿男，2岁。出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助...
单项选择题患儿男，2岁。出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是（）
A.脑电图 B.血钙测定 C.尿三氯化铁试验 D.尿甲苯胺蓝试验 E.血镁测定
苯丙酮尿症患儿血液中增高的是（）A.酪氨酸B.苯丙氨酸C.多巴胺D.5-羟色胺E.丙氨酸
单项选择题苯丙酮尿症患儿血液中增高的是（）
A.酪氨酸 B.苯丙氨酸 C.多巴胺 D.5-羟色胺 E.丙氨酸
