单项选择题
A.近3～4个月发现呆滞，智力落后 B.可有抽搐发作，肌张力高 C.毛发黄褐色 D.皮肤粗糙，四肢短粗 E.尿有“鼠尿味”
10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈...
单项选择题10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）。
A.体型矮小 B.性发育幼稚 C.染色体核型分析 D.尿中雌激素减少 E.原发性闭经
21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）。A.消化道畸形B.先天性心脏病C.肾脏畸形D.多指（趾）畸形E.唇腭裂
单项选择题21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）。
A.消化道畸形 B.先天性心脏病 C.肾脏畸形 D.多指（趾）畸形 E.唇腭裂
下列不符合苯丙酮尿症的是（）。A.尿有鼠尿味B.出生即有症状C.皮肤、毛发色泽变浅D.症状于1岁时明显E.智力...
单项选择题下列不符合苯丙酮尿症的是（）。
A.尿有鼠尿味 B.出生即有症状 C.皮肤、毛发色泽变浅 D.症状于1岁时明显 E.智力发育落后
