单项选择题
A.血睾酮测定 B.血雌激素测定 C.颊粘膜X染色质检查 D.末梢血染色体检查 E.睾丸活检
患儿，男性，6个月，抽搐一次，表情呆滞，皮肤白皙，头发淡黄，智力低下，首先考虑哪种疾病（）A.呆小病B.苯丙酮...
单项选择题患儿，男性，6个月，抽搐一次，表情呆滞，皮肤白皙，头发淡黄，智力低下，首先考虑哪种疾病（）
A.呆小病 B.苯丙酮尿症 C.先天愚型 D.粘多糖Ⅰ型病 E.婴儿痉挛症
以下哪项叙述不符合先天愚型（）A.有特殊面容B.四肢短，关节过伸C.常伴脐疝，小阴茎等D.可有通贯手E.皮肤粗...
单项选择题以下哪项叙述不符合先天愚型（）
A.有特殊面容 B.四肢短，关节过伸 C.常伴脐疝，小阴茎等 D.可有通贯手 E.皮肤粗糙，舌肥大
男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气...
单项选择题男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）
A.尿三氯化铁试验 B.血清苯丙氨酸浓度测定 C.尿粘多糖试验 D.Guthrie试验（细菌抑制法） E.苯丙氨酸耐量试验
