多项选择题
A．无症状时尿铜即可排出 B．肝症状多见于起病年龄较小者 C．神经症状多见于年龄较大儿童 D．K-F环在发病早期出现 E．少数患儿有范可尼综合征症状
不属于21-三体综合征常见体征的是()A．眼距宽，眼外侧上斜B．舌常伸于口外C．韧带松弛，四肢及指趾细长D．头...
多项选择题不属于21-三体综合征常见体征的是()
A．眼距宽，眼外侧上斜 B．舌常伸于口外 C．韧带松弛，四肢及指趾细长 D．头围正常 E．骨龄落后
下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性()A．角膜K-F环B．血清铜蓝蛋白低于200mg/LC．每天尿铜排泄量>1...
多项选择题下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性()
A．角膜K-F环 B．血清铜蓝蛋白低于200mg/L C．每天尿铜排泄量>100μg D．肝铜含量>200μg/L E．其基因与ESD基因和RB基因紧密连锁
哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症()A．二氢生物蝶呤还原酶B．鸟苷三磷酸环化水合酶C．苯丙氨酸羟化酶D．酪氨酸酶E．...
多项选择题哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症()
A．二氢生物蝶呤还原酶 B．鸟苷三磷酸环化水合酶 C．苯丙氨酸羟化酶 D．酪氨酸酶 E．碱性磷酸酶
