单项选择题
A.氨基己糖酶 B.葡萄糖－6－磷酸酶 C.酪氨酸酶 D.苯丙氨酸羟化酶 E.半乳糖－1－磷酸－尿苷转移酶
关于肝豆状核变性的诊断依据是（）A.角膜K－F环B.特征性CT改变C.肝铜>300μg/g（肝干重）D.典型症...
单项选择题关于肝豆状核变性的诊断依据是（）
A.角膜K－F环 B.特征性CT改变 C.肝铜>300μg/g（肝干重） D.典型症状角膜K－F环及血清铜蓝蛋白降低 E.24小时尿排铜>300μg
男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合（）A.近3～4个月发现呆滞，智力落后...
单项选择题男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合（）
A.近3～4个月发现呆滞，智力落后 B.可有抽搐发作，肌张力高 C.毛发黄褐色 D.皮肤粗糙，四肢短粗 E.尿“鼠尿”味
男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力...
单项选择题男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为（）
A.苯丙酮尿症 B.组氨酸血症 C.高精氧酸血症 D.半乳糖血症 E.肝糖原累积症
