多项选择题

人体有功能的基因数目在2.5万至3万个，目前的医学研究显示和耳聋遗传相关的基因有300多个，最常见的致聋基因有（）。

A.GJB2（先天性聋）
B.GJB3（后天高频聋）
C.SLC26A4（大前庭水管综合征）
D.12S rRNA （药物性聋）

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相关考题

单项选择题

对于线粒体12S rRNA基因突变位点，正常位点不显色色，突变位点显色，判读该位点为哪种突变类型？（）

A.异质突变
B.均质突变
C.纯合突变
D.杂合突变

单项选择题

亚能遗传性耳聋基因检测试剂盒中GJB2、GJB3、SLC26A4和12S rRNA这几个基因对应的位点有几个？（）

A.8，2，4，8
B.2，8，4，2
C.4，2，8，2
D.4，2，2，8

多项选择题

耳聋基因筛查报告形式包含以下哪些方面的内容？（）

A.基本信息：包括被检测者的个体识别信息、唯一编号标识以及其他相关必要信息，如姓名、性别、出生日期、采集样本时间、样本性质、样本采集单位信息、门诊号及住院号、送检医师信息等。
B.筛查使用的方法及所使用检测方法的局限性：除了明确写出筛查所使用的方法及包含的基因变异位点外，还应说明该检测不能排除已筛查基因位点之外的该基因其他位点的致病变异和其他耳聋基因的致病变异。
C.筛查结果：针对筛查结果的解读，一般采用表格形式，提供基因名称、基因涉及的遗传模式及基因变异信息。
D.筛查结论：分为“通过”和“未通过”，“未通过”包括遗传性耳聋患者和携带者。对结论为“未通过”者，报告中应明确建议需要进一步遗传咨询。
E.筛查实施者、报告签发者、签发时间及筛查机构联系方式等信息。